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孤独症谱系障碍儿童早期识别初探

石棉县人民医院 罗永强

【摘要】  孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)目前已成为我国儿童致残率最高的一类疾病,严重危害儿童的身心健康。婴幼儿期儿童的神经发育尚未成熟,可塑性强,孤独症谱系障碍儿童实施早期识别、诊断和干预具有非常重要的意义。本文就孤独症谱系障碍儿童婴幼儿期的语言交流和社会交往两方面障碍加以分析,并对适用于早期筛查的评估工具做以介绍。目前国内孤独症谱系障碍儿童的早期筛查现状并不理想,故普及孤独症早期症状表现,编制适应新标准的早期筛查工具势在必行。

   【关键词】孤独症谱系障碍; 早期识别; 评估工具。

1 引言

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)是一类神经发育障碍性疾病,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。美国精神医学协会发布的第五版《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-5)已将儿童孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍统称为ASD。近年来,ASD的发病率显著上升,2018年美国疾病控制与预防中心(centers for disease control and prevention,CDC)再次发布ASD诊断率数据,由2014年的1/68上升到1/59。中国ASD患病率和世界其他国家相似,约为1%,即中国的ASD患者总数量超过1000万,其中0~14岁儿童患者的数量超过200万。

孤独症谱系障碍是一类致残性疾病,严重危害患儿的身心健康,目前已成为我国儿童致残率最高的一类疾病。ASD儿童需要长期、系统的康复治疗,由于儿童社会功能受损较重,故ASD儿童给家庭带来多方面沉重的压力与负担。ASD患儿家庭就诊及康复治疗总费用支出占其家庭总收入的比例平均为76.2%。家长面临巨大的经济负担和心理压力以及被社会边缘化的困境,给家庭的正常生活造成严重影响,同时给社会带来沉重负担。

鉴于ASD的高患病率和高危害性,对ASD儿童实施早期识别、诊断和干预具有非常重要的现实意义。婴幼儿期儿童的神经发育尚未成熟,可塑性强,如果能在早期阶段识别出ASD,并有计划、有针对性地开展康复治疗,症状将会得到明显改善。

2 ASD的早期表现

近年来,ASD的早期识别越来越受到业内人士的关注,有专家建议ASD儿童的筛查应在18~24个月。最初的普筛即使用一级筛查工具发现可疑案例,进入二级筛查,若筛查结果仍处于异常,则由专业机构介入,进入早期诊断模式。

虽然有一些筛查工具是婴幼儿期可以应用的,但由于缺乏ASD婴幼儿标准化的评判标准,因此,ASD的早期识别有一定困难。其一,一般ASD婴幼儿早期症状不甚明显,没有长期细致的观察难以识别;其二,没有丰富经验的医师很难从有相似症状的其他发展障碍中鉴别出ASD者;其三,婴幼儿的发展并不稳定,每个ASD儿童症状出现的时间、表现形式、严重程度等都不同。以上因素均加大了ASD早期诊断的难度。鉴于以上原因,ASD婴幼儿期的诊断主要以临床观察为主,下文就ASD儿童在婴幼儿期的主要表现予以总结阐述,以期对ASD的早期识别有所帮助。

2.1 婴儿期的表现

2.1.1 社会交往障碍 婴儿期的社会交往范围较小,表现不甚突出,与母亲的社交行为表现较多,如当母亲抱着婴儿喂奶时,婴儿并不看母亲的脸,或者回避与母亲的视线对视;对父母讲话声音不感兴趣,不会注意听和看;没有要求他人抱的意图和行为,当别人伸手欲抱他时也不会伸手或抬身应答;在抱起他时会感到小儿很少将身体靠在抱他的人身上,令抱他的人感到很困难;对父母给予的赞美和亲吻无反应,逗引他和与之玩“藏猫猫”游戏时无反应;对用手势的交流活动漠不关心;当小儿被放在一旁没人理会时,反而更开心;见到陌生人无恐惧和陌生的感觉,父母抱时没有表现非常高兴,而陌生人抱时也不表现拒绝或哭闹。   

 2.1.2 语言交流障碍 缺乏与母亲间的语言发生前的准备阶段,如在婴儿期少有用“啊”、“哦”、“呜”、“嗷”等声音和音节对母亲做出应答,少有咿呀学语和喃喃自语的声音。12个月对叫名字仍没有反应。

2.1.3 特殊行为表现 除社会交往及语言交流方面有较明显障碍外,ASD儿童还存在行为方面的特殊表现,如怪异的、重复、刻板行为,此方面在婴儿期表现并不明显。有些ASD儿童会表现出经常看手、玩手,这与正常的功能表现应该加以鉴别;也有些婴儿会表现出对一件玩具特别感兴趣,如果将之拿走则会出现激烈的哭闹。

ASD患儿在此期会出现情绪异常的变化,如睡眠过多而显得很老实,或者与此相反,睡梦很浅,对声音敏感,易惊醒,睡眠时间短,或者有无原因的烦躁、哭闹等表现。

2.2 幼儿期的表现

2.2.1 社会交往障碍 缺乏使用语言性交流和非语言性交流能力,缺乏对他人语言的反应能力,对他人的指令和呼叫无反应,常被父母怀疑为耳聋;对母亲无依恋的表现,会走路以后也不会追随母亲到处走;当见到其他同龄小儿时常表现出故意回避的现象,缺乏与其他小儿一起玩的兴趣;不能与其他小儿建立伙伴关系,不会与其他小儿相互谦让,不关心他人;不会用手势、姿势等身体语言表达自己的意愿并进行情感交流,典型的表现是缺乏与他人的视线交流;在家或幼儿园中常常独处,不与小朋友交往,回家后也不会将幼儿园的事情向父母讲述。

2.2.2 语言交流障碍 常以哭闹和尖叫表示自己的要求,可以拉着他人的手取所需物品;常“用手指示”某种事物的方法与他人进行沟通,缺乏用视线与他人进行交流;不会应用表情或点头、摇头等身体语言表示自己的意愿;2岁时的ASD小儿常有明显的对事物兴趣方面的偏执现象,如小儿在做某一件事时,中间拒绝他人加入,一个小儿正在看一本图画书,当他人要加入一起看时,小儿会什么都不说地将手中的图画书交给这个人,然后自己去做其它事情,或者因他人的加入而引起小儿的恐慌等情绪改变;有一部分ASD患儿可能表现为在1岁左右时已经可以用单字或两个字表达自己的意思,但是,到了1.5岁~2岁期间却丧失了这种能力,出现语言倒退现象。

2.2.3 特殊行为表现 幼儿期ASD儿童会表现出某些特殊行为,如对某些或某类物品的特殊兴趣,有些儿童特别喜欢细绳类物品,甚至无论到哪个地方,物品都不离手;很多儿童会表现出仪式性的行为,如吃饭、睡觉前必须做某项事情,如果不做则会出现激烈的情绪反应;也有些儿童会出现反复重复性行为及刻板行为。

ASD儿童可能对有兴趣的事物表现出具有相当的知识,如对某一场所的物品摆放位置具有非常详细的、准确的记忆能力等,或者表现出出色的技能,如对构成图形、操作某种机械相当有能力等,这种现象称为“岛状”功能,如果单纯凭这一点评价小儿的发育情况,则有可能会错误地下结论。

3 ASD早期评估工具

目前ASD的早期诊断是通过专业人员的详细观察、养育者的报告和评估工具有效识别,综合3方面结果做出判断。笔者通过临床经验及对近期文献的梳理,总结了ASD早期筛查常用评估工具。

儿童ASD筛查工具可分为两级水平,一级筛查工具的主要目的是在普通发展儿童中,找出疑似ASD患者,一般用于初级儿童保健机构的常规检查和普通儿科门诊中;二级筛查工具则是在疑似发展异常的儿童中找出可能ASD患者,适用于发育行为等专科门诊。

3.1 一级筛查工具

目前,国内使用的一级筛查工具首推CHAT系列,即婴幼儿孤独症筛查表(checklist for autismin toddlers,CHAT)、改良婴幼儿孤独症量表(modified checklist for autism in toddlers,M-CHAT)和适用于中国儿童的孤独症量表(CHAT-23)。

3.1.1 改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)是由美国Robins等根据本国情况,且为了增加量表的灵敏度,将CHAT问卷扩充,保留原量表中的9个项目,并根据已有文献基础、临床评估工具及临床经验新增了14项条目,将量表条目增加至23项。M-CHAT的适用年龄从18月龄拓宽为18~24月龄,旨在减少由于出现功能倒退而造成的漏诊。后由北京大学附属第六医院刘靖教授等翻译引进国内,并对其评分方法进行修订,使该量表更适用于我国孤独症早期筛查使用。龚郁杏等对M-CHAT进行了本土化修订,改良了评分方法,筛查界值分为17分时,量表的灵敏度为91%,特异度为81%。香港的Virginia Wong等将CHAT和M-CHAT翻译成中文并组合修订成CHAT-23,该量表也适用于智龄在18~24月龄的ASD儿童。

3.2 二级筛查工具

3.2.1 孤独症儿童行为量表(autism behavior checklist,ABC)孤独症儿童行为量表有57个描述孤独症儿童的感觉、行为、情绪、语言等方面异常表现的项目,可归纳为5个因子,即感觉、交往、躯体运动、语言、生活自理。适合于8个月~28岁患者的评定。要向家长或抚养人详细进行解释,再进行填写,每项内容说出后请家长用“是”或“不是”回答。“不是”记0分,“是”需要继续依照每项后面的分值计算。临界分数为53分,考虑有孤独症的可疑,应过一时期再次进行评定。目前也有学者认为达到30分即为临界值。总分为67分以上的儿童则支持ASD诊断。

3.2.2 儿童期孤独症评定量表(childhood autismrating scale,CARS)该量表由Schoplen等1988年编制,卢建平等人修订。该量表由15项内容组成,由评定者使用。本量表按1~4级评分,最高分为60分。判定标准为:总分低于30分则评为非孤独症;总分30~36分且低于3分的项目不少于5项,评定为轻度至中度孤独症;总分等于或大于36分且至少有5项评分高于3分,则评为重度孤独症。

4 问题与展望

孤独症谱系障碍儿童的表征比较广泛,包括社交、语言、行为、认知、感觉等不同方面表现出来的延迟和偏离。尤其在3岁前,很多ASD儿童的表现不明显、症状不固定,且某些表现还要与儿童某一时期的正常发育特征相鉴别。因此,ASD儿童的早期诊断有一定难度。我国目前儿童保健及普通儿科医生中对ASD的认识不足,存在漏诊现象。加强ASD知识的宣传普及,提高大众和初级保健机构人员对ASD的认识是当前专业人员的责任。ASD的诊断应该遵循初级保健人员观察→一级筛查→二级筛查→诊断性检查→确定诊断的基本程序。

随着全球孤独症研究的不断深入开展,许多国家对孤独症的认识和重视程度逐渐加深与提高。鉴于ASD本身的高发病率和高危害性,开展早期筛查刻不容缓。

以上量表大多是基于ICD-10和DSM-4基础上的测查工具,其测查条目和评分均以ICD-10和DSM-4为标准。自DSM-5发布后,ASD的定义和诊断以及严重程度均有了新的参考。如DSM-4中将ASD发病年龄定为36个月,而DSM-5则将发病年龄提前至12~24个月,且越早越好。

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