近日，蒙特利尔大学的研究人员成功地利用生物信息学工具开发了一种统计模型，评估遗传物质的得失如何影响自闭症的风险。这项工作发表在《American Journal of Psychiatry》杂志上。
研究发现，除了与自闭症正式相关的基因突变外，人类基因组中还有成千上万个基因，这些遗传基因有助于提高对自闭症患病风险和严重性的预测。
研究发现，部分基因组的缺失（丢失）或重复（增益），也称为拷贝数变异（CNV），可能与多达20%的自闭症患者有关。
“但是，只有少数CNV可以被归类为自闭症相关遗传变异，大多数CNV其生理学意义仍然是未知的，关于自闭症对认知和行为特征的影响大小的信息很少，”文章作者，Sébastien Jacquemont博士解释说。
Guillaume Huguet博士说：“我们最近开发了一种统计模型，可以根据遗传评分估算CNV对智商的影响大小。然后，我们试图将模型扩展到与自闭症有关的各种认知行为中。借助统计模型，我们能够确定CNV对智商的影响。具体而言，基因片段的重复对于自闭症的患病风险影响不大，而基因片段的缺失则能够显著影响其易感性。该模型使我们能够根据遗传评分来预测与任何基因组缺失或重复相关的自闭症风险。”