这些评分需要在计划应用它们的人群中进行验证。
我们看到大量文章吹捧多基因风险评分,说这些评分可基于数百万遗传性变型的全基因组数据对个体风险做出预测。有待解答的问题是这些评分的普遍适用性,目前争论的焦点是在根据人种和族群定义的不同人群中对预测结果进行验证。最近,一些专家也希望了解相似族群如果有较小的基因组差异(例如地理背景),是否需要对这些评分进行验证。研究者应用英国、爱沙尼亚和德国的数据,在具有不同地理背景的欧洲裔人群中开发并比较了冠心病的多基因风险评分。
不出预料,风险评分在开发评分时所应用的人群中最为准确。将评分应用于其他人群后,其性能会大幅下降。基于综合人群的风险评分总体而言优于将特定人群的评分用于另一人群。